Maladies métaboliques

Les maladies métaboliques s’appellent héréditaires car elles sont génétiques mais ne se déclarent pas à la naissance. On peut distinguer 3 groupes principaux de maladies métaboliques :

  • Les maladies avec un décours chronique, lentement progressif, souvent avec plusieurs organes intéressés (maladies de stockage ou des macromolécules). Elles comprennent les maladies lysosomales ou peroxysomiales (adrénoleucodystrophie).
  • Les maladies à présentation aiguë ou à décours intermittent, déclenchées par le jeûne, les infections, les changements d’alimentation (maladies du métabolisme intermédiaire, ou des petites molécules). Ces maladies incluent les déficits enzymatiques du métabolisme du sucre, des acides aminés ou des acides gras.
  • Les maladies asymptomatiques ou peu symptomatiques chez l’enfant mais qui ont des conséquences à l’âge adulte (comme les hyperlipidémies).

Il faut y penser devant :

  • Retard de développement psychomoteur
  • Retard de croissance staturo-pondérale
  • Vomissements à répétition
  • Acidose marquée lors de gastro-entérite
  • Hépatopathie, augmentation des transaminases
  • Odeur particulière des urines
  • Micro / macrocéphalie inexpliquée
  • Convulsions: récidivantes / résistantes au traitement / + retard de croissance / + retard de développement / + autres symptômes neurologiques
  • Mouvements anormaux (dystonie, tremblement)
  • Troubles de la marche / ataxie intermittente
  • Hypotonie musculaire, crampes
  • Malaises ou anamnèse familiale pour mort subite du nourrisson (SIDS)
  • Troubles fluctuants de l’état de conscience
  • Dysmorphie cranio-faciale